Tùy thuộc vào thời điểm chúng xảy ra trong quá trình hình thành phôi thai, dị tật tử cung có thể ảnh hưởng ít nhiều đến khả năng thụ thai và mang thai đủ tháng trong tương lai của người phụ nữ. Toàn cảnh
Dị tật tử cung là gì?
Dị tật tử cung (MU) ngày nay liên quan đến khoảng 1 đến khoảng 10% phụ nữ tùy thuộc vào các nguồn. Nguồn gốc của chúng: một khiếm khuyết phát triển của hệ thống sinh dục nữ và cụ thể hơn là của các ống dẫn sữa Müllerian, trong quá trình hình thành phôi thai. Những dị tật này có các dạng và tầm quan trọng khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn khởi phát của thai kỳ:
- Xuất hiện từ 6 đến 9 tuần của thai kỳ, dị tật này gây ra bất sản (ngừng phát triển của các tế bào) của tử cung do sự hình thành các ống dẫn sữa Müllerian chưa hoàn thiện. Nó hầu như luôn đi kèm với một dị tật của thận và đường tiết niệu. Khi bất sản hoàn toàn (không có tử cung nhưng cũng có cả hai thận), sự sống sót của phôi là không thể.
- Xuất hiện từ 10 đến 13 tuần, dị tật là do khiếm khuyết trong sự hợp nhất của các ống dẫn sữa Müllerian. Sau đó, chúng ta nói về dị tật ma trận hemi (hoặc tử cung hai cạnh) thường liên quan đến tổn thương hệ tiết niệu.
- Giữa tuần thứ 13 và 18 của thai kỳ, sự xuất hiện của tử cung có vách ngăn là do không có sự tái hấp thu của vách ngăn tiếp giáp với ống dẫn sữa Müllerian. Tử cung vách ngăn là dị tật tử cung phổ biến nhất, chiếm khoảng 40% phụ nữ mắc MU.
- Rất hiếm khi vào khoảng tuần thứ 12 của thai kỳ, một cái gọi là tử cung "giao tiếp" có thể xuất hiện khi các ống dẫn trứng Müllerian đang trong giai đoạn giao phối và sự nối lại của vách ngăn tử cung đã bắt đầu.
Ngoài 4 loại dị tật chính này, được Müller xác định vào năm 1967 và được liệt kê trong danh pháp vẫn còn được các học viên Pháp tham khảo cho đến ngày nay, còn có thêm:
- hypoplasia tử cung, một thuật ngữ y tế để chỉ một tử cung nhỏ với hysterometry (đo độ sâu của tử cung) dưới 70 mm.
- dị tật thứ phát sau khi tẩm Distilbene (hoặc con gái DES) trong tử cung.
Bất sản Müllerian và khả năng sinh sản
Có hai loại bất sản tử cung:
Bất sản một phần hai bên
Trong trường hợp này, tử cung đã không phát triển (tạo thành tử cung) vì sự bất thường trong quá trình di chuyển của các ống dẫn Müllerian vào khung chậu. Rất hiếm (1 trong số 4.500 hoặc 5.000 phụ nữ), rối loạn này còn được gọi là hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) được đặc trưng bởi vô kinh nguyên phát không đau (kinh nguyệt không bao giờ xuất hiện), bộ phận sinh dục bên ngoài bình thường trước và hai buồng trứng bình thường, nhưng tử cung giảm còn 2 sừng tử cung thô sơ, phần còn lại của ống dẫn trứng và hoàn toàn không có âm đạo. Hội chứng MRKH cũng có thể đi kèm với các rối loạn về thận và xương, hiếm gặp hơn là các bất thường về thính giác và tim mạch.
Bất sản hai bên thường được chẩn đoán sau siêu âm vùng chậu hoặc MRI. Điều trị của nó bao gồm tạo một khoang âm đạo (phương pháp phẫu thuật hoặc không). Mặt khác, mặc dù rụng trứng nhưng không thể mang thai do không có chức năng của tử cung.
Bất sản một bên hoặc tử cung một bên
Trong bất sản một bên, chỉ có một ống Müllerian phát triển tốt trong thời gian sống trong tử cung. Tùy theo sự phát triển và tiến hóa của kênh kia, cần lưu ý hai dạng dị tật
- Tử cung kỳ lân thực sự: trong trường hợp này, chỉ có một ống nối, một bên là buồng trứng với sừng tử cung hiện có. Mặt khác, bất sản Müllerian có thể là đơn phương hoàn toàn (hoặc bất sản tuyến sinh dục-đa: không có ống, không có buồng trứng), toàn bộ (không có ống, nhưng có buồng trứng) hoặc tổng phụ (tồn tại ống và buồng trứng, nhưng không có tử cung thô sơ. sừng bên này). Các bất thường về thận ở bên bất sản là thường xuyên.
- Tử cung giả kỳ lân bao gồm một sừng hoàn chỉnh, với một ống, một dây chằng tròn, một tử cung hemi được tạo thành bởi một cơ thể và một cổ tử cung và một eo đất. Mặt khác, sự phát triển của sừng thô sơ có thể thay đổi. Ngay cả khi khả năng mang thai sau đó trên thực tế giảm (dưới tác động của hoạt động luân phiên của buồng trứng), thì vẫn có thể có thai tự nhiên. Tuy nhiên, tử cung kỳ lân thật cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ sẩy thai (khoảng một trong hai phụ nữ), chuyển dạ sớm hoặc thai nhi kém. Do đó, những thai kỳ này phải được theo dõi y tế đặc biệt cẩn thận. Lưu ý: Phẫu thuật chỉnh sửa hệ thống sinh sản không được chỉ định.
Dị tật ma trận huyết cầu, tử cung hai cạnh và khả năng sinh sản
Nếu có khiếm khuyết trong sự hợp nhất của các ống dẫn Müllerian trong quá trình hình thành phôi thai, tử cung sẽ giữ lại hình dạng kép. Sau đó nó được cho là lưỡng tính. Dị tật này có thể, một lần nữa, có các dạng khác nhau:
- tử cung có thể là hai bên cổ tử cung, hoặc được hình thành bởi hai khoang tử cung được phân chia hoàn toàn,
- Nó có thể là hai bên cổ tử cung (một khoang tử cung duy nhất) và bản thân nó có thể chia thành 4 loại tùy thuộc vào bản chất của dị tật. Khi đó, tử cung hai bên được cho là hoàn hảo, đơn giản, có sừng không bằng nhau hoặc có khía ở đáy.
Khoảng 3 trong số 100 phụ nữ bị một số dạng (hoặc dạng khác) của tử cung hai cạnh, MU mà một lần nữa có thể gây ảnh hưởng xấu đến việc thụ thai và mang thai. Thật vậy, không chỉ kích thước (quá nhỏ) của tử cung khiến cho việc làm tổ và phát triển của phôi gặp khó khăn mà những phụ nữ này còn có nguy cơ sẩy thai cao hơn (42% các trường hợp mang thai với tử cung hai bên, 28 đến 44% với một hai bên tử cung hai bên), đẻ non, cổ tử cung mở, thai nhi ngôi mông hoặc chậm phát triển trong tử cung (và do đó sinh con nhẹ cân).Việc quản lý những phụ nữ này sau đó bao gồm các biện pháp dự phòng (nghỉ ngơi, nghỉ ốm) và đôi khi dùng thuốc để hạn chế sự xuất hiện của các cơn co thắt. Việc sinh con được đánh giá theo từng trường hợp cụ thể.
Cuối cùng, nếu một số tác giả đã khuyến nghị xử trí phẫu thuật cắt tử cung hai bên (can thiệp Strassmann), thì phương pháp sau hiện không được khuyến cáo trong thực hành lâm sàng nói chung (ngoại trừ những trường hợp rất được nhắm mục tiêu).
Tử cung có vách ngăn, khả năng sinh sản và cơ hội mang thai
Khi vách ngăn giao phối của các ống dẫn trứng Müllerian không (hoặc không hoàn toàn) giải quyết, một tử cung có vách ngăn xuất hiện và ảnh hưởng đến cơ hội có thai. Dị tật này, biểu hiện bằng sự hiện diện của một vách ngăn bên trong của tử cung, cũng được chia thành nhiều loại theo kích thước của vách ngăn nói trên (tử cung có vách ngăn toàn phần, tổng phụ, có đáy hình vòm hoặc không đối xứng của Robert). Theo các nguồn tin, nó sẽ đại diện cho khoảng 40 đến 55% dị dạng tử cung Müllerian và có liên quan, trong 20% trường hợp, với hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
Những rủi ro chính phát sinh trong trường hợp tử cung có vách ngăn:
- sẩy thai sớm hoặc muộn (ở 40% phụ nữ bị ảnh hưởng),
- đẻ rất sớm (trước 30 tuần),
- thai ngôi mông (40% thai có vách ngăn tử cung).
Ngoài ra, tử cung bị phân vùng sẽ là một trở ngại cho sự thành công của quá trình sinh sản được hỗ trợ về mặt y tế, với 60% ca phá thai sau khi cấy lại phôi. Câu hỏi được đặt ra: vách ngăn sẽ được tạo mạch và nội tại một cách bất thường, điều này sẽ làm cho việc cấy phôi (do thụ tinh tự nhiên hoặc thụ tinh ống nghiệm) khó khăn hơn.
Tử cung có vách ngăn thường được chẩn đoán bằng siêu âm 3D với vết cắt phía trước, sau những lần sẩy thai nhiều lần hoặc trong quá trình đánh giá vô sinh. Tuy nhiên, một số dấu hiệu khác như chứng khó thở (cảm thấy đau khi giao hợp) cũng có thể là dấu hiệu liên quan đến tử cung có vách ngăn. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, phẫu thuật (tạo hình siêu âm kiểm soát bằng nội soi tử cung hoặc siêu âm) cắt vách ngăn và cải thiện tiên lượng cho việc thụ thai và mang thai trong tương lai.
Tử cung giao tiếp và mang thai
Rất hiếm, tử cung thông nhau cũng là do sự bất thường trong quá trình tái hấp thu thành của các ống dẫn sữa Müllerian. Nó dẫn đến thông tin liên lạc ở mức độ của eo đất giữa hai lỗ hổng tử cung bất thường. Có 4 loại tử cung thông nhau:
- tử cung giao tiếp toàn bộ phân vùng,
- giao tiếp hai bên cổ tử cung tử cung,
- tử cung vách ngăn cổ tử cung giao tiếp,
- Te Linde's bicornuate và vách ngăn tử cung cổ tử cung.
Những rủi ro và cách xử trí của những tử cung thông nhau này có liên quan đến loại của chúng (xem ở trên).
Các dị tật tử cung khác
Ngoài 4 cách phân loại chính này của MU, những khó khăn trong việc thụ thai và mang thai đủ tháng có thể có những nguyên nhân khác từ tử cung. Chúng thường có 2 loại:
Giảm sản tử cung
Với hypoplasia, khoang tử cung (quá) nhỏ. Nó có đặc điểm là dị vật nhỏ hơn 70 mm và khoảng cách giữa hai sừng của tử cung nhỏ hơn 40 mm. Đôi khi nó còn kèm theo sự đảo ngược mối quan hệ giữa cơ thể và cổ tử cung. Chứng giảm sản cũng có thể ảnh hưởng đến eo tử cung (có thể là bình thường, quá dài và hẹp, hoặc quá rộng và hở), vị trí của tử cung (móc hoặc móc gập trước, lệch về phía sau) và ống dẫn trứng, thường dài bất thường và mảnh khảnh. Hypoplasia có thể hài hòa hoặc được gọi là "T" hoặc "Y". Được chẩn đoán bằng cách sử dụng siêu âm 3D, hoặc thậm chí là siêu âm 3D, giảm sản một lần nữa đại diện cho các nguy cơ sẩy thai nhiều lần, sinh non, sinh ngôi mông và chậm phát triển trong tử cung.
Tiếp xúc trong tử cung với diethylstilboestrol (Distilbene).
Dị tật tử cung thứ phát do tiếp xúc trong tử cung với distilbene, một phân tử được sử dụng từ những năm 1950 đến 1977 để ngăn chặn nguy cơ sẩy thai, thường xuyên xảy ra ở Pháp. Như vậy có khoảng 80.000 trường hợp. Ngoài nguy cơ gia tăng phát triển ung thư vú, các cô gái DES ngày nay còn có nhiều khả năng bị các bất thường về tử cung như tử cung hình chữ T với khoang giảm sản (tử cung nhỏ), tử cung hình chữ T có thể tích bình thường hoặc tử cung giảm sản đơn thuần. . Đặc biệt, ở những bệnh nhân này, thể tích tử cung giảm là do thừa cơ trong thành tử cung.
Và đây chỉ là những dị tật phổ biến nhất, việc tiếp xúc với DES cũng là nguyên nhân gây ra các rối loạn tiềm ẩn khác như tử cung giả hai bên, polyp, túi thừa, ống dẫn trứng bị khớp ở góc vuông hoặc bề mặt nội mạc tử cung bị suy giảm.
Ngoài ra, những phụ nữ tiếp xúc với Distilbène gặp các vấn đề cụ thể về khả năng sinh sản và sản khoa, chẳng hạn như:
- tăng nguy cơ sẩy thai tự nhiên,
- sẩy thai muộn hoặc sinh non (từ 13 đến 30% phụ nữ bị phơi nhiễm),
- lạc nội mạc tử cung,
- rối loạn quá trình rụng trứng và đặc biệt là sự trưởng thành của tế bào trứng,
- tiền sản giật,
- thai ngôi mông và chậm phát triển trong tử cung.
Trong khi các phương pháp điều trị khác nhau, việc kiểm soát dị tật tử cung ở các bé gái DES có thể là phẫu thuật. Thật vậy, phẫu thuật tạo hình tử cung phì đại có thể được khuyến khích để mở rộng khoang tử cung. Sau đó, vấn đề là rạch phần cơ thừa ngang với thành tử cung để có được một khoang hình tam giác. Nếu kết quả giải phẫu của can thiệp này rất tốt, thì hiện tại, rất khó để đánh giá tác động của nó đến khả năng mang thai.